HC da Unicamp é o único em SP a coletar amostras para novo exame genético de doenças raras pelo SUS
03/03/2026
(Foto: Reprodução) Fachada do HC da Unicamp, em Campinas
Antoninho Perri/Unicamp
O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp, em Campinas (SP), é o único do estado de São Paulo credenciado para realizar coleta de amostras para o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), novo exame genético oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para diagnóstico de doenças raras - entenda abaixo como ele funciona.
Segundo o Ministério da Saúde, a expectativa é que o exame atenda 90% dos casos de doenças raras no Brasil e reduza o tempo de espera das famílias pelo diagnóstico de até 7 anos para cerca de 6 meses. Na rede privada, o exame custa entre R$ 2 mil e R$ 5 mil.
🔍O WES analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue, saliva ou pela raspagem da mucosa oral. O exame é considerado fundamental para confirmar diagnósticos, inclusive após o teste do pezinho.
Segundo o HC da Unicamp, embora possa ser utilizado para investigar todas as doenças raras de origem genética, neste momento o exame está sendo disponibilizado apenas para a investigação de deficiências intelectuais.
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Análise é no Rio de Janeiro
De acordo com o coordenador da Genética Médica do HC, professor Carlos Steiner, as coletas começaram em janeiro e os primeiros resultados serão emitidos pelo Instituto Nacional de Cardiologia, no Rio de Janeiro.
"O HC [da Unicamp] já está realizando as coletas de exoma para investigação desde o final de janeiro, após o treinamento da equipe da genética. Estamos em vias de receber o resultado das amostras investigadas nos laboratórios do Instituto Nacional de Cardiologia no RJ para análise e emissão dos primeiros laudos”, informou o coordenador .
🧬 O hospital de Campinas realiza a coleta das amostras de sangue e saliva e envia para a análise em um dos dois laboratórios públicos credenciados no estado do Rio de Janeiro:
Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025;
Fiocruz, cuja estrutura, segundo o HC da Unicamp, deve estar concluída até o fim de maio.
Atualmente, conforme o Ministério da Saúde, o INC recebe amostras de 13 unidades de saúde credenciadas em 10 estados e no Distrito Federal.
Em março e abril, outros 23 serviços serão credenciados, incluindo unidades no Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte.
Como é realizado o exame?
O Sequenciamento Completo do Exoma é um exame genético que analisa todas as regiões codificadoras do DNA de uma pessoa, ou seja, as partes dos genes responsáveis pela produção de proteínas do organismo.
De acordo com Fernanda Ayala, médica geneticista e pesquisadora do Centro Infantil Boldrini, em Campinas, o DNA do paciente é extraído em laboratório e analisado por uma técnica chamada sequenciamento de nova geração, ou NGS, que consegue ler milhões de fragmentos do DNA simultaneamente.
"Depois disso, os bioinformatas e médicos geneticistas que fazem essa parte da análise, de forma bem criteriosa e minuciosa, analisam os dados e identificam alterações nos genes que possam explicar os sintomas dos pacientes", detalha a médica.
🧬 A metodologia do WES consiste em comparar o DNA do paciente com sequências de referência do DNA humano disponíveis em bancos de dados internacionais de testes genéticos.
Segundo a médica, o DNA do paciente é confrontado com informações genéticas de todo o mundo. Quando é identificada uma alteração em um gene já conhecido por causar determinada doença, é possível estabelecer o diagnóstico e direcionar o prognóstico.
"O exoma é considerado um dos exames mais avançados e abrangentes para identificação de doenças raras, principalmente quando não há diagnóstico definido após os exames convencionais. Ele permite avaliar milhares de genes ao mesmo tempo. Diferente de exames que analisam apenas um gene único, ou um gene específico. Ele já engloba toda a predisposição do indivíduo", diz Ayala.
A eficácia
De acordo com a médica Fernanda Ayala, a taxa de diagnóstico do WES varia conforme o caso clínico, mas, em média, é possível identificar a causa genética em 20% a 50% dos pacientes com doenças raras ou alterações no neurodesenvolvimento.
"Pacientes que têm um transtorno do neurodesenvolvimento, que compreende uma deficiência intelectual e até o autismo, a gente consegue ter um rendimento diagnóstico bom nos casos de um autismo sindrômico", explica a profissional.
De acordo com o Ministério da Saúde, desde a implementação, o projeto-piloto já emitiu 175 laudos e registrou taxa de sucesso de 99% nas coletas.
O que é uma doença rara?
As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros e estima-se que existam mais de sete mil tipos diferentes delas, sendo mais de 70% de origem genética. A definição oficial brasileira considera rara qualquer doença que atinja até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Estudos internacionais estimam que entre 3,5% e 8% da população mundial viva com alguma doença rara. No Brasil, isso representa de 7 a 16 milhões de pessoas.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de acordo com a enfermidade e a pessoa – mesmo quando se trata da mesma condição.
Dados apontam que a cada 100 mil pessoas no mundo, 65 têm algum tipo de doença rara.
Qual é a importância de um diagnóstico precoce?
Fernanda Ayala destaca que a detecção precoce de doenças raras é fundamental porque permite intervenção rápida, acompanhamento adequado e, em alguns casos, tratamento específico, capaz de mudar completamente a evolução da doença.
O diagnóstico também evita a chamada “odisseia diagnóstica”, período que hoje pode levar, em média sete anos até que o paciente receba uma resposta definitiva.
Nesse intervalo, muitas pessoas passam por diversos especialistas, realizam múltiplos exames e consultas sem chegar a uma conclusão.
"Permite um planejamento terapêutico mais preciso, prevenção de complicações, melhor qualidade de vida e orientação genética para a família sobre riscos futuros. Em crianças, especialmente, é interessante identificar uma doença genética cedo. Ela pode impactar diretamente o desenvolvimento, o prognóstico e decisões médicas ao longo da vida", finaliza Fernanda.
Brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico de doença rara
Um levantamento feito com mais de 12 mil brasileiros revelou que pessoas com essas doenças no país enfrentam, em média, uma espera de 5,4 anos até obter um diagnóstico definitivo.
O estudo, publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, também mostra que quase um em cada cinco pacientes acompanhados em centros especializados segue sem diagnóstico confirmado.
A pesquisa é a primeira análise nacional abrangente sobre o tema e foi conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), reunindo dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019.
Foram avaliados 12.530 participantes atendidos em hospitais universitários, serviços de referência em doenças raras e unidades de triagem neonatal. A idade mediana era de 15 anos, e as mulheres representavam 50,6% da amostra.
O estudo identificou 1.778 códigos diagnósticos diferentes. As doenças raras mais frequentes foram:
Fenilcetonúria (5,1%)
Fibrose cística (4,1%)
Acromegalia (3,1%)
Osteogênese imperfeita (2,9%)
Distrofia muscular (2,3%)
Hiperplasia adrenal congênita (2,2%)
Neurofibromatose (2,2%)
Mucopolissacaridose (1,8%)
Esclerose lateral amiotrófica (1,7%)
Síndrome de Turner (1,6%)
Outras condições raras conhecidas são:
Síndrome de Marfan;
Angioedema hereditário;
Síndrome de Noonan
Doenças raras: brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico, aponta estudo; veja ranking de incidência
Doenças raras: brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico, aponta estudo; veja ranking de incidência| em G1 / Saúde
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